\documentclass[11pt]{beamer} %\documentclass{article} %\usepackage{beamerarticle} \usetheme[hideothersubsections]{PaloAlto} \usepackage[german]{babel} \usepackage[latin1]{inputenc} \usepackage{times} \usepackage{graphicx} \setbeamercovered{transparent} \setbeamertemplate{navigation symbols}{} \title[DMD]{Duchenne-Muskeldystrophie} \author{Nicolas Bellm} \date{3. Mai} \begin{document} \author{} \frame{\author{Nicolas Bellm}\titlepage} \author{} \begin{frame} \frametitle{Inhalt: Duchenne-Muskeldystrophie allgemein} \tableofcontents[sections={1},pausesections,pausesubsections] \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Inhalt: Duchenne-Muskeldystrophie bei mir} \tableofcontents[sections={2,3},pausesections,pausesubsections] \end{frame} \AtBeginSubsection[] % Do nothing for \subsection* { \begin{frame} \frametitle{Inhalt} \tableofcontents[sections={\thesection},currentsubsection] \end{frame} } \section[DMD allgemein]{Duchenne-Muskeldystrophie allgemein} \subsection{Definition} \begin{frame} \frametitle{Definition} \begin{itemize} \item erbliche bedingte Muskelkrankheit \pause \item schnell fortschreitende Muskelschwäche \pause \item Beginn an Beine und Becken \pause \item betrifft später gesamte quergestreifte Muskulatur \pause \item endet meist im jungen Erwachsenenalter tödlich \pause \item 1861 erstmals beschrieben von Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne \pause \item benigner Verlauf nach Becker-Kiener \end{itemize} \end{frame} \subsection{Entstehung} \begin{frame} \frametitle{Entstehung} \begin{itemize} \item Gendefekt am Duchenne-Gen \pause \item Dystrophin-Produktion \pause \item erhöhte Membrandurchlässigkeit \pause \item schädigende Substanzen dringen ein $\to$ Faseruntergang \pause \item nützliche Substanzen strömen aus \pause \item CK-Wert 50-100 mal höher \end{itemize} \end{frame} \subsection{Vererbung} \begin{frame} \frametitle{X-chromosomal-rezessive Vererbung} \begin{centering} \includegraphics[scale=0.5]{XChromosomalRezessiv.png}\par \end{centering} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Vererbung} \begin{itemize} \item X-chromosal-rezessiv \pause \item Häufigkeit 1:3300 männliche Geburten \pause \item zwei Drittel durch Konduktorin \pause \item ein Drittel durch Neumutation \pause \item weibliche Betroffene: Turner-Syndrom \end{itemize} \end{frame} \subsection{Symptomatik und Verlauf} \begin{frame} \frametitle{Frühe Entwicklung I} \begin{itemize} \item verspätetes Laufenlernen \pause \item häufige Stürze \pause \item Watschelgang \pause \item später Schwierigkeiten beim Treppensteigen \pause \item Aufstehen mithilfe des Gowers-Manöver \end{itemize} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Gowers-Manöver} \begin{centering} \includegraphics[scale=0.5]{gowers.jpg}\par \end{centering} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Frühe Entwicklung II} \begin{itemize} \item Schmerz in der Wadenmuskulatur \pause \item Vergrößerung der Wadenmuskulatur und der Zunge \pause \item Muskelschwäche an den Armen \pause \item Prozess der Muskelschwächung unterschiedlich \pause \item Immobilisierung $\to$ Schwächung der Muskulatur \pause \item Gehverlust zwischen dem 7. und 13. Lebensjahr \end{itemize} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Verformung des Skeletts} \begin{block}{gehfähig} \begin{itemize} \item Verkürzungen an der Achillessehne \pause \item Verkürzungen am Hüft- und Kniebeugemuskel \pause \item Hohlkreuz \pause \item Skoliose \pause \end{itemize} \end{block} \begin{block}{nicht mehr gehfähig} \pause \begin{itemize} \item Deformierung des Skeletts \pause \item Kontrakturen an Hüft- und Kniebeugemuskel \pause \item gezielte Krankengymnastik \pause \item Achten auf richtige Halung \end{itemize} \end{block} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Atemprobleme} \begin{itemize} \item Schwächung der Zwischenrippenmuskulatur \pause \item Zunehmende Skoliose \pause \item Probleme bei der Atmung \pause \item zuerst steigt Atemvolumen \pause \item bleibt gleich \pause \item fällt rapide ab \pause \item Hypoventilation \pause \item Hypoxie \pause \item Lungenentzündung $\to$ Tod \end{itemize} \end{frame} \subsection{Diagnose\-stellung} \begin{frame} \frametitle{Diagnosestellung} \begin{itemize} \item Bestimmung der Kreatinkinase \pause \item Elektromyographie \pause \item Ultraschall \pause \item Echo- und Elektrokardiogramm \pause \item Muskelbiopsie \pause \item cDNA-Analyse \end{itemize} \end{frame} \subsection{Behandlungs\-möglichkeiten} \begin{frame} \frametitle{Behandlungsmöglichkeiten} \begin{itemize} \item keine ursächliche Behandlung möglich \pause \item schwindende Muskelkraft erhalten \pause \item Übergewicht und Fehlstellung vermeiden \pause \item Schul-, Berufs-, Sexualfragen \pause \item Gehfunktion: einigermaßen selbständig \pause \item Aufgabe der Gehfunktion: Muskelkontrakturen und -verformungen \end{itemize} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Physiotherapie} \begin{block}{Ziele} \begin{itemize} \item Muskelsubstanz kräftigen \pause \item Kontrakturen verlangsamen oder verringern \pause \end{itemize} \end{block} \pause \begin{itemize} \item unterstützende Rolle \pause \item Überanstrengung vermeiden!!! \pause \item Besuch eines Thermalbades \end{itemize} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Atemtherapie} \begin{itemize} \item nach Ende der Gehfähigkeit immer wichtiger \pause \end{itemize} \begin{block}{Ziele} \pause \begin{itemize} \item Ein- und Ausatemtiefe erhalten \pause \item Bewusstsein erhöhen \pause \item Vorbereitung auf maschinelle Atemunterstützung \end{itemize} \end{block} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Kortisonbehandlung} \begin{block}{Wirkung} \begin{itemize} \item Krankheitsverlauf verzögern \pause \item zeitweise sogar stoppen \pause \end{itemize} \end{block} \begin{block}{Nebenwirkungen} \pause \begin{itemize} \item Gewichtszunahme \pause \item Vollmondgesicht \pause \item Osteoporose \pause \item Schwächung des Immunsystems \pause \item grauer Star \pause \end{itemize} \end{block} \begin{itemize} \item Kortisongabe sorgfältig abwägen \pause \item Kontrolle der Nebenwirkungen \end{itemize} \end{frame} \subsection[BMD]{Becker-Kiener-Muskeldystrophie} \begin{frame} \frametitle{Becker-Kiener-Muskeldystrophie} \begin{itemize} \item gleiches Gen betroffen \pause \item Dystrophinmolekül vorhanden aber verändert \pause \item Verlauf ist langsamer \pause \item Beginn im 7. bis 20. Lebensjahr \pause \item Verlust der Gehfähigkeit im 40. bis 60. Lebensjahr \end{itemize} \end{frame} \section[DMD bei mir]{Duchenne-Muskeldystrophie bei mir} \subsection{Erste Symptome} \begin{frame} \frametitle{Erste Symptome} \begin{itemize} \item häufiges Hinfallen \pause \item mangelnde Bewegungsfreude \pause \item Watschelgang \pause \item Odyssee zu vielen Ärzten \pause \item Diagnose bei Prof. Dr. Rating \end{itemize} \end{frame} \subsection{Verlauf} \begin{frame} \frametitle{Verlauf} \begin{itemize} \item 10. Lebensjahr Probleme beim Treppensteigen \pause \item Probleme beim Aufstehen aus der Rückenlage \pause \item 16. Lebensjahr Probleme beim Treppenhinuntersteigen \pause \item Gang immer unsicherer \pause \item September 2003 weitestgehender Verlust der Gehfähigkeit \pause \item Skoliose \end{itemize} \end{frame} \subsection{Maßnahmen} \begin{frame} \frametitle{Maßnahmen} \begin{block}{Medikation} \begin{itemize} \item 8. Lebensjahr: Teilnahme an einer Doppelblindstudie \pause \item 18mg Kortison/Tag \pause \item 15. Lebensjahr: 9mg Kreation/Tag \pause \end{itemize} \end{block} \begin{block}{Operation nach Rideau} \pause Sommer 1996 in der RWTH AAchen bei Prof. Dr. Forst \end{block} \end{frame} \subsection{Duchenne oder Becker-Kiener?} \begin{frame} \frametitle{Duchenne oder Becker Kiener?} \begin{itemize} \item "`guter Verlauf"' \pause \item Muskelbiopsie lässt keinen Zweifel \pause \end{itemize} \begin{block}{Gründe für den guten Verlauf} \pause \begin{itemize} \item Kortisonbehandlung \pause \item Operation nach Rideau \pause \item guter allgemeinmedizinischer Zustand \pause \item kaum körperliche Infekte \end{itemize} \end{block} \end{frame} \subsection{Wohnraumgestaltung und Hilfsmittel} \begin{frame} \frametitle{Wohnraumgestaltung und Hilfsmittel} \begin{itemize} \item behindertengerechte Wohnverhältnisse \pause \item Rampe vor dem Haus \pause \item Zimmer im Erdgeschoss \pause \item behindertengerechtes Bad \pause \item Mobilität durch Mercedes-Bus und zwei Rollstühle \pause \item Badewannenlifter \pause \item Patientenlifter \end{itemize} \end{frame} \subsection{Krankengymnastik bei Frau Seiler} \begin{frame} \frametitle{Krankengymnastik bei Frau Seiler} \begin{itemize} \item Übungen nach Vojta \pause \item seit zwei Jahren Atemtherapie \pause \item seit September 2003 Hausbesuch \pause \item krankgengymnastische Übungen und Atemtherapie zu Hause \pause \item wöchentlicher Besuch im Thermalbad \end{itemize} \end{frame} \subsection{Betreuung durch die ISB} \begin{frame} \frametitle{Betreuung durch die ISB} \begin{itemize} \item ISB = Individuelle Schwerstbehindertenbetreuung \pause \item seit September 2003 Betreung durch die ISB \pause \item Transport in die Schule und wieder nach Hause \pause \item schulische Betreung durch Sebastian Bischoff \end{itemize} \end{frame} \section*{Ausblick} \begin{frame} \frametitle{Ausblick} \begin{itemize} \item Appell an die Mitmenschen \pause \item Einsatz für Behinderte im Zivildienst bzw. FSJ \pause \item berufliches oder ehrenamtliches Engagement \pause \item berufliche Betätigung in der Forschung \end{itemize} \end{frame} \begin{frame} \frametitle{Quellen} \begin{thebibliography}{10} \setbeamertemplate{bibliography item}[book] \bibitem{} Dubowitz, Victor: Muscle Disorders in Childhood, 2. Aufl., W.\thinspace B. Saunders Company Ltd, London 1995 \bibitem{} Jerusalem, Felix und Zierz, Stephan: Muskelerkrankungen, 2. Aufl., Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York 1991 \bibitem{} Pongratz, D.E.: Atlas der Muskelkrankheiten, 1. Aufl., Urban \& Schwarzenberg, München, Wien, Baltimore 1990 \setbeamertemplate{bibliography item}[article] \bibitem{} http://www.dgm.org/medfo/dystrophin.html, April 2005 \bibitem{} http://www.orthopaedie-aachen.de/klinikum/de/html/muskelerkrankung.html, April 2005 \bibitem{} Wikipedia, April 2005 \end{thebibliography} \end{frame} \end{document} %%% Local Variables: %%% mode: tex-pdf %%% TeX-master: %%% End: